近日，市新生兒病癥篩查中心篩查出一例葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒，這是我市開展此病篩查以來篩查出的首例患兒。

　　據(jù)市新生兒病癥篩查中心專家介紹，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥俗稱“蠶豆病”，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。此類患兒平素或不出現(xiàn)癥狀，在某些誘因作用下，如進(jìn)食蠶豆或其制品、使用安替比林等鎮(zhèn)痛退燒藥、磺胺類藥，接觸樟腦丸的氣味、感染病菌等時，可發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。新生兒早期常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。此新生兒是出生后3天進(jìn)行驗(yàn)血時篩查出的。

　　據(jù)了解，此病在我國華南、西南發(fā)病較多，近來我市由于外來人口增多，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥發(fā)病率呈增長態(tài)勢。據(jù)了解，該病目前尚無特殊治療，僅能對癥處理。如去除誘因、停止使用誘發(fā)溶血的藥物和停食蠶豆、控制感染等。進(jìn)行早期篩查，可檢出75%的患兒，對篩出的患兒盡早明確診斷及時治療，可防止新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病的發(fā)生。市新生兒病癥篩查中心將為患兒配發(fā)G6PD缺乏攜帶卡、建立個人檔案并定期隨訪。卡內(nèi)列出了禁用和慎用的藥物，指導(dǎo)患兒預(yù)防用藥和飲食，避免接觸誘因，從而避免發(fā)病。

　　我市是人口大市，新生兒每年出生人數(shù)在12萬以上，各類新生兒先天性、遺傳代謝性疾病發(fā)病率還比較高，這些疾病是導(dǎo)致嬰幼兒死亡、殘疾的主要因素。通過篩查確診后，及早進(jìn)行干預(yù)和治療，控制疾病發(fā)生，可以降低病殘兒發(fā)生率和兒童死亡率。為進(jìn)一步降低殘疾兒童發(fā)生率，自今年10月10日，在原篩查先天性甲狀腺功能低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥三種疾病的基礎(chǔ)上，我市增加了紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查。